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苯丙酮尿癥是少數(shù)可治療的遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生。因為苯丙酮尿癥早期的癥狀不典型，出生都是正常的，生后數(shù)月內(nèi)可出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。
一歲的時候癥狀比較明顯，首先表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主，可有精神