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遺傳代謝病是與遺傳有關(guān)系的代謝性疾病，病因非常復(fù)雜，治療上也相當(dāng)困難，但還是可治、可控制的疾病。一旦發(fā)現(xiàn)以后就要到專(zhuān)科醫(yī)院，由專(zhuān)業(yè)的醫(yī)師指導(dǎo)進(jìn)行治療，總的治療原則是減少代謝性缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)和酶，或者是進(jìn)行基因治療。臨床上大多數(shù)的遺傳代謝病都是以飲食治療為主