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一旦確診為矮小癥，需要根據(jù)患兒母親的妊娠情況，患兒的出生史、出生體長和體重、生長發(fā)育情況，以及父母的青春期發(fā)育情況、家族史進一步的進行相關(guān)檢查。
可進行血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)、肝腎功能檢查、甲狀腺功能，以及生長激素的激發(fā)試驗、IGF-1的測定，必要的時候還可以進行GnRH興奮試驗以及胰島素低血糖興奮試驗，了解垂體的功能。影像學(xué)方面需要進行骨齡的測定、頭顱MRI的檢查，排除有無腫瘤性病變，女性的患兒，還需要進行染色體的測定。