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因為軟骨發(fā)育不全屬于常染色體的顯性遺傳，是常染色體四號短臂上的缺陷所造成，目前來說沒有特別好的辦法。如果在嬰幼兒時期發(fā)現(xiàn)這種情況，早期可以用生長激素的治療，可能會使身體得到一部分長高，但不會達到完全正常身高的狀態(tài)。
當發(fā)育到成年之后，會表現(xiàn)出明顯畸形，頭顱偏大、四肢短