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多囊腎是一種遺傳性疾病，是常染色體顯性遺傳，所以多囊腎往往在年輕的時候沒有任何表現(xiàn)，只是到了20歲以后可能出現(xiàn)小的囊腫。
主要的臨床表現(xiàn)在40-50歲以后表現(xiàn)出來，逐漸出現(xiàn)雙側(cè)腎臟的腫大，可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎臟有多多少少、大小不一的囊腫。這個囊腫可以小到B超發(fā)現(xiàn)不了，可以大到直徑十幾厘米以上，多囊腎可以在體表摸到相應區(qū)域的包塊。
多囊腎病人容易出現(xiàn)高血壓和血清肌酐的升高，最終發(fā)展成尿毒癥。所以多囊腎早期腎臟可以出現(xiàn)囊腫，但是囊腫很小，只有到了發(fā)展的終末階段，也就到了年齡40-50歲以后才出現(xiàn)明顯的大大小小、多少不一的囊腫。