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軟骨發(fā)育不全起因于顯性變異性遺傳因子，主要是軟骨發(fā)育障礙性侏儒癥?；颊哕|干正常、四肢短小，部分患者有明確的家族病史，病理變化主要為軟骨化骨異常，而膜內化骨正常，幾乎全身軟骨化骨均出現(xiàn)異常，以四肢長骨表現(xiàn)最為突出。
骨骺出現(xiàn)較晚，而且閉合較早，使長骨發(fā)育不夠長