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染色體是遺傳物質(zhì)基因的載體。正常情況下人類的染色體是46條，男性是46XY，女性是46XX。
染色體疾病包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體檢查的標(biāo)本主要有外周血、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、臍血、骨髓、其他體液。外周血染色體檢查，主要是抽取患者的外周血進(jìn)行染色體細(xì)胞核型分析。
外周血染色體檢查的適應(yīng)