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唐氏篩查主要檢查胎兒出現(xiàn)先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，此類疾病主要是21三體綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管畸形，唐氏篩查最佳檢測(cè)時(shí)間為孕16-18周。
唐氏篩查的陽(yáng)性率一般為70%左右，如果檢查為低風(fēng)險(xiǎn)，通常不需要做特別干預(yù)，后期正常產(chǎn)檢即可。若檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查。如果無法排畸形風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步羊水穿刺，做胎兒染色體檢查，判斷胎兒是否有嚴(yán)重的發(fā)育畸形。如果確認(rèn)有嚴(yán)重的發(fā)育畸形，通常需要終止妊娠。