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苯丙酮尿癥臨界值為120 μmol/L，120-180 μmol/L為可疑區(qū)間，大于180 μmol/L為陽性，每個實驗室應建立自己的參考范圍和臨界值。
新生兒篩查定量測定肝血片中的苯丙氨酸含量，若苯丙氨酸含量升高，需要實施苯丙氨酸負荷試驗，即測定絡(luò)氨酸的水平，以便確診。
采血應當在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進行，否則在未哺乳、無蛋白符合