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地中海貧血是一種有遺傳傾向的溶血性貧血，臨床表現(xiàn)對于輕型的患者可能僅僅有輕度貧血，或者是沒有癥狀，一般在調查家族史的時候才能發(fā)現(xiàn)。中輕型的患者存在中度貧血，患者大多可以存活至成年。
對于重型的患者，出生數(shù)日即可出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、進行性加重黃疸，并有發(fā)育不良。其特殊的表現(xiàn)有頭大、眼距增寬、