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地中海貧血的基因是引起地中海貧血的直接原因，主要是一組遺傳性肽鏈合成障礙所導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人父母往往為輕型地中海貧血，也可以說是地中海貧血的攜帶者。父母各有一個病理基因，如果父母的各自基因傳給他們的孩子，孩子生病率還是很高的。對于基因檢測，孕前或者是早孕期通過基因檢測技術可以明確α和β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做好準備。所以，在懷孕的時候就可以進行檢測抽血。而對于中孕期的患者，可以進行膜腔穿刺，來換取胎兒的細胞，通過基因檢測來明確有沒有α或者β珠蛋白基因的缺失或者是突變。