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地中海貧血分為α型、β型、γ型和δ型四種類(lèi)型，其中以α和β地中海貧血最為多見(jiàn)。β珠蛋白生成障礙性貧血多為基因突變所引起的；α珠蛋白生成障礙性貧血是由于α珠蛋白基因缺失所引起來(lái)的。他們兩種類(lèi)型都可以分為重型、中間型和輕型三種類(lèi)型。
重型患者出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血，肝脾腫大進(jìn)行