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肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷標(biāo)準(zhǔn)考慮以下的方面，這個(gè)病是一種遺傳性疾病，患者的父母可能存在近親的結(jié)婚的情況。由于這個(gè)病有肝臟的損傷，可以表現(xiàn)出肝臟受損的肝功能異常的實(shí)驗(yàn)室和臨床表現(xiàn)，檢查時(shí)可以發(fā)現(xiàn)Kf環(huán)陽(yáng)性，實(shí)驗(yàn)室檢查血清銅藍(lán)蛋白低于每升0.2克，24小時(shí)尿銅達(dá)到了100克。同時(shí)，臨床上出現(xiàn)了共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)，表現(xiàn)為肢體的運(yùn)動(dòng)功能障礙、震顫、舞蹈癥、自主神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力障礙、面具臉、四肢僵硬等等，還合并一些精神行為異常的表現(xiàn)。
血液檢查還可能出現(xiàn)溶血性貧血、脾功能亢進(jìn)、凝血功能異常等等的一系列的表現(xiàn)?；颊咄ㄟ^(guò)減少銅的含量、青霉胺治療，癥狀可能得到緩解，通過(guò)以上的一些診斷和治療，通常是可以診斷為肝豆?fàn)詈俗冃缘?，隨著近些年醫(yī)學(xué)進(jìn)展，基因檢測(cè)的引入，同時(shí)也提高了肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷的準(zhǔn)確性。