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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性的疾病，是由于苯丙氨酸的代謝途徑中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性的氨基酸代謝疾病當(dāng)中是比較常見的，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)是不一樣的，最主要的就是出現(xiàn)智力低下、