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肝豆核變性，臨床上又稱為肝豆?fàn)詈俗冃?，是常染色體隱性遺傳病，病人的主要表現(xiàn)是銅代謝障礙。對于肝豆核變性的癥狀，1、出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，以錐體外系損害最為突出，病人出現(xiàn)舞蹈樣動作以及肌張力障礙，病人還出現(xiàn)面部的怪容、口角流涎、吞咽困難等。2、精神癥狀，病人表現(xiàn)為記憶力、注意力的減退，同時嚴(yán)重時可以出現(xiàn)智能障礙、反應(yīng)遲鈍等。3、出現(xiàn)肝臟系統(tǒng)的癥狀，表現(xiàn)為肝炎，嚴(yán)重的時候病人可以出現(xiàn)嘔血以及肝功能衰竭。4、脾腫大，可以導(dǎo)致溶血性貧血以及血小板減少。5、出現(xiàn)角膜色素環(huán)，也是肝豆核變性的重要體征。6、出現(xiàn)腎臟損害，表現(xiàn)為腎性糖尿以及氨基酸尿等。7、由于銅代謝異常導(dǎo)致鈣磷代謝障礙，病人可以出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨折。8、由于銅代謝障礙病人可以出現(xiàn)色素沉著、皮膚變黑等。