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苯丙酮尿癥是一種臨床上比較常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑當(dāng)中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的蓄積，并且從尿中大量的排出。
所以，它的臨床表現(xiàn)是不均一，有的比較輕，有的會更重一些，主要的臨床特征就是智力低下、精神神經(jīng)的癥狀，會出現(xiàn)濕疹、色素的脫失（就是皮