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    脊髓性肌肉萎縮癥癥狀
    2023-07-11 12:28:11收聽-
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    脊髓性肌肉萎縮癥癥狀
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    脊髓性肌萎縮癥是一組遺傳性疾病,大部分為常染色體隱性遺傳,與5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因有關(guān)。臨床上主要是表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性近端肌肉無(wú)力、萎縮,選擇性累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,沒(méi)有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累。
    最嚴(yán)重的情況是發(fā)病在嬰兒期,患者多數(shù)在2歲內(nèi)死亡。
    起病于兒童、青少年或成人的脊髓肌萎縮癥預(yù)后相對(duì)良好,常見的臨床癥狀是會(huì)出現(xiàn)對(duì)稱性肢體近端無(wú)力、肌肉松弛、肌肉萎縮、病程為進(jìn)行性,晚期會(huì)出現(xiàn)延髓支配肌肉的萎縮,會(huì)造成吞咽困難以及墜積吸入性肺炎,甚至呼吸衰竭。
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