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糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，導致糖原在組織內過多積聚而引起的疾病。糖原貯積病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病是常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)主要是肌無力導致