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糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需要的酶有遺傳性缺陷，引起的一類臨床上比較少見的遺傳性疾病。大多數(shù)為常染色體隱性遺傳，個別類型為X-伴性遺傳，因為糖原合成和分解涉及許多酶的參與，所以不同酶缺陷引起了不同類型的疾病。不同類型的糖原貯積癥雖各有其臨床癥狀，但低血糖癥和（或）肌無力是所