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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常的罕見的常染色體隱性遺傳病，根據(jù)基因突變不同可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，它的突變基因是PAH基因，和非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，它的突變基因是BH4基因，在我國經(jīng)典型苯丙酮尿癥的患者占90%左右。
常染色體隱性遺傳指的是只有父母雙方都攜帶缺陷基因，并傳遞給孩子時，孩子才