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苯丙酮尿癥的新生兒在出生的時候表現(xiàn)是正常的，部分患兒可能會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性的癥狀。未經(jīng)治療的患兒，3-4個月后逐漸出現(xiàn)智力、運動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白。一般會呈現(xiàn)以下這幾種特點：一、神經(jīng)系統(tǒng)早期有神經(jīng)行為的異常，如興奮不安、多動、嗜睡、萎靡，少數(shù)呈現(xiàn)肌張