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顱底凹陷癥一般是顱頸部交界處畸形最為常見的病理類型。多數(shù)情況下，患者往往合并有枕骨，以及頸椎的先天發(fā)育異常，比如可能會(huì)出現(xiàn)寰樞椎融合，寰椎與枕椎融合，有的時(shí)候還會(huì)合并有小腦扁桃體下疝，脊髓空洞等結(jié)構(gòu)的異常。疾病的主要臨床表現(xiàn)為小腦以及腦干受壓，從而導(dǎo)致出現(xiàn)行走困難，走路不穩(wěn)，有一定的運(yùn)動(dòng)功能障礙，共濟(jì)失調(diào)，錐體束征。另外有些患者還會(huì)出現(xiàn)不對(duì)稱性的感覺障礙，出現(xiàn)肌肉無力，肌肉萎縮等臨床表現(xiàn)。