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迄今為止，自閉癥的病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡述清楚。學(xué)者們和臨床醫(yī)生認(rèn)為，遺傳與環(huán)境多種病因綜合作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，最終導(dǎo)致自閉癥的出現(xiàn)。其中遺傳因素在自閉癥中的作用是明確的，家系研究發(fā)現(xiàn)，同胞自閉癥患病率為50%，自閉癥同卵雙生子和異卵雙生子的患病率分別為96%和27%，而且還發(fā)現(xiàn)常染色體2號(hào)和7