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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過新生兒期的篩查以及尿三氯化鐵試驗、血漿氨基酸分析、尿液有機酸分析、酶學檢查等可以確定診斷。一旦確定得了苯丙酮尿癥要積極的治療，主要是飲