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小腦扁桃體下疝伴隨著脊髓空洞癥，這是兩個疾病分別進行解釋。一般情況下引起這種疾病，最常見的就是枕骨大孔的畸形。枕骨大孔是顱內(nèi)的一個正常的結(jié)構(gòu)，一般是以圓形和橢圓形為主，有一定的規(guī)格。但是在某些條件下，發(fā)育異常造成枕骨大孔出現(xiàn)異常的發(fā)育，表現(xiàn)出空洞逐漸增大這種趨勢，就會使小腦扁桃體從上面漏到下面，這個叫做小腦扁桃體下疝，一般只能是少部分落到下面這種情況。因為小腦扁桃體下疝的出現(xiàn)，改變顱內(nèi)腦脊液正常的壓力循環(huán)。而對于脊髓里邊都是有一個中央管，是一個相對比較通暢的結(jié)構(gòu)，當顱內(nèi)的壓力變化從而使被壓迫的脊髓神經(jīng)造成一定的膨脹的現(xiàn)象。這種膨脹在短期之內(nèi)不會誘發(fā)明顯臨床癥狀，但是如果持續(xù)，這種情況則會逐漸增大，壓迫神經(jīng)造成明顯臨床癥狀，從而形成了脊髓空洞癥。因此枕骨大孔畸形誘發(fā)了小腦扁桃體下疝，然后又誘發(fā)了脊髓空洞癥。