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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。它是因?yàn)楸奖彼崃u化酶基因突變導(dǎo)致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致的疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種。臨床表現(xiàn)主要有智力發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素淺淡和老鼠尿臭味。孩子出生的時(shí)候正常一般在3-6個(gè)月才開(kāi)始出現(xiàn)