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先天性巨結(jié)腸早期患兒可能因為腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，而出現(xiàn)開便排出延遲、糞便淤積、腸管肥厚、擴大，腹部可以看到寬大的腸型，有時可以觸及充滿糞便的腸袢以及糞石，如果做直腸的指檢，可以看到大量的氣體以及稀便，隨著手指拔出而排出，有可能出現(xiàn)頑固性的便秘、腹脹。長期的便秘、