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什么是苯丙酮尿癥？
2023-05-16 22:14:00收聽：-
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什么是苯丙酮尿癥？
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，臨床表現(xiàn)不一。主要特征為,