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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時一般正常，一般在3-6個月時出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現(xiàn)嘔吐，易激惹，生長遲緩等現(xiàn)象，沒有經(jīng)過治療的患兒在4-9個月間開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤其明顯