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地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，它是由于遺傳因素的缺陷，所導(dǎo)致的血紅蛋白中一種，或一種以上的珠蛋白肽鏈合成缺如，或者不足，所導(dǎo)致的貧血，因此它是基因異常所導(dǎo)致的遺傳性貧血。在臨床上常見的是雜合型珠蛋白生成障礙性貧血，一般這類患者只攜帶一種珠蛋白肽鏈的基因異常，在臨床上，僅表現(xiàn)為輕度貧血，甚至不出現(xiàn)貧血，這類患者可以不需要治療。
對于純合子的珠蛋白生成障礙性貧血，在胎兒期或幼兒期都會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血。這類患者的治療如果想達(dá)到根治的目的，只有通過異基因造血干細(xì)胞移植，才有可能使疾病得到根治。因此，地中海貧血的治療主要還是在于預(yù)防和進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以減少疾病的發(fā)病。